เป็นเวลาหลายปี ที่จีโนมมนุษย์ถูกมองว่าเป็นหนังสือแห่งชีวิตซึ่งส่วนต่างๆ ของคารมคมคายและวิธีคิดในการแสดงออกได้ปะปนกับคำพูดที่พูดพล่อยๆ มากมาย ส่วนที่อ่านได้ชัดเจนมีรหัสสำหรับสร้างโปรตีนในเซลล์ ส่วนภูมิภาคอื่นๆ ซึ่งคิดเป็นประมาณ 90% ของจีโนมทั้งหมด ถูกมองว่าเป็นดีเอ็นเอขยะ ซึ่งไม่มีจุดประสงค์ที่ชัดเจนห่างไกลจากการเป็นสารตัวเติมที่ไร้ประโยชน์

ส่วนต่างๆ ที่ไม่ได้เข้ารหัสได้แสดงให้เห็นว่ามีบทบาทสำคัญในการควบคุมกิจกรรมของยีน โดยจะเพิ่มหรือลดลงตามความจำเป็น สำหรับนักวิทยาศาสตร์มะเร็ง สิ่งนี้ทำให้เกิดคำถามขึ้นเอง หากการกลายพันธุ์ในบริเวณที่มีการเข้ารหัสทำให้เซลล์สร้างโปรตีนที่มีข้อบกพร่อง การกลายพันธุ์ในบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสจะทำอย่างไร การกลายพันธุ์ในพื้นที่ห่างไกลของจีโนม ในพื้นที่ที่ปราศจากยีน มีส่วนทำให้เกิดมะเร็งอย่างไร เนื่องจากบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสมีส่วนเกี่ยวข้องกับการควบคุมยีน นักวิจัยได้ตั้งสมมติฐานโดยธรรมชาติว่าการกลายพันธุ์ในโซนเหล่านี้ทำให้เกิดความหายนะกับกิจกรรมของยีนในลักษณะที่เอื้อต่อมะเร็ง อย่างไรก็ตาม การศึกษาหลังการศึกษาพบว่าโดยทั่วไปแล้วจะไม่เป็นเช่นนั้น ทำให้ผลกระทบทางชีววิทยาของการกลายพันธุ์ที่ไม่เข้ารหัสนั้นเป็นเรื่องลึกลับ